유전자 장애 처리-미토콘드리아 질병 가족의 이야기

• 4 월 27, 2024

최근에 많은 사람들이 당연하게 여기는 현실을 상기시키는 이메일을 받았습니다.

그웬 박사님

저는 미토콘드리아 질병 콤플렉스 I로 진단 된 어린 소녀의 어머니입니다. 최근 미토콘드리아 질병 행동위원회 (MDAC)에 참여하게되었습니다. .

최근 기사와 달리, 우리는 아이들이 많은 전문가를 만나는 가족 중 하나입니다. 그것은 지치고 가슴 아프며 끝이 없습니다. 그러나 나는 지금처럼 참여하고 인식을 제고함으로써 적과 싸우기 위해 선택했습니다.

수잔 젤 렌코

자녀에게 중요한 진단이 있다는 것을 배우는 것은 결코 쉬운 일이 아닙니다. 그러나 자녀를 배우는 것이 자녀의 삶의 질과 기대 수명을 크게 위협 할 수있는 유전 적 장애가 있다고 상상해보십시오. 당신은 두려움과 불확실한 삶을 살거나 행동을 취할 수있는 힘을 얻게 될 것입니까? 많은 가족의 경우, 이러한 상황에 직면하면 심오한 행동 요구가 촉발됩니다. 자녀를 보호하고 자녀를 옹호하며 같은 짐승에 직면 한 다른 아이들을 돕겠다는 요청.

이것이 수잔과 그녀의 남편 빅터가 현재 7 살인 딸 마르다와 함께 살고있는 삶입니다. Martha의 상황은 정리하는 데 몇 년이 걸렸습니다. 모든 의사들은 처음에 그녀가 신진 대사에 문제가 있고 자폐증에 걸렸다 고 말할 수있었습니다. Martha가 실제로 우리 세포의 에너지 발생기와 관련된 장애인 미토콘드리아 질환을 가지고 있음을 식별하기에 기술이 충분히 발전하는 데 몇 년이 걸렸습니다. 일단 Martha가 미토콘드리아 에너지 음료에 놓여 졌을 때, 그녀의 에너지는 향상되었고 자폐 증상은 사라졌습니다. 전 세계적으로 그녀는 다른 모든 1 학년과 마찬가지로 피곤해지기를 기대하며 탈수, 과열 또는 병에 걸리면 경고없이 매우 아플 수 있습니다. 내일 무엇을 가져올 지 모르는 것이 젤 렌코 가족에게는 무서운 부분입니다. 다른 장기 시스템이 관여 할 수있는 것을 예측하기 위해 따라야 할 로드맵은 없습니다.

Susan은 Martha를 돌보는 의사와 간호사를 통해 Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC)에 참여했습니다. Susan은 현재 MDAC 대변인이며 의료 및 일반 커뮤니티의 모든 측면에서 더 많은 교육 프로그램을 지원하도록 지원하고 있습니다. 최근 보도 자료에서 Susan은 다음과 같이 썼습니다.

최근이 분야에 대한 관심에도 불구하고… 환자에게 충분한 도움이되지 않습니다… MDAC는 더 많은 의학적 및 과학적 학생들을 현장으로 끌어 들이기 위해 노력하고 있습니다. 현재 그룹은 환자 매뉴얼, 의사 매뉴얼 및 아동 도서를 출판하고 있습니다. 또한 자원 봉사자 "미토 옹호자"는 학교와 직장에 들어가서 해당 환경의 환자들에게 물류 솔루션을 교육하고 제공합니다.

수잔은 옹호가 적극적으로 행동하는 유일한 방법이라고 생각합니다. 동시에 그녀는 한계가 필요하다는 것을 알고 있습니다. MDAC는 그녀의 삶의 한 측면 일뿐입니다. 큰 그림에서, Martha는 항상 미토콘드리아 질환을 앓고 있지만 Susan은이 질병이 어린 시절과 인생 전체를 소비하기를 원하지 않습니다. “저는이 아이가 여전히 인생을 즐기고 현재와 현재에 집중하기를 원합니다.”