모자이크 및 전위 다운 증후군

• 할 수있다 21, 2024

어머니가 신생아 나 다운 증후군에 다운 증후군에 걸렸다는 진단을 받으면 염색체 검사가 예정되어 있습니다.

가족의 약 5 %는 아기에게 정원 품종 Trisomy 21이 없다는 것을 알고 있습니다. 그들은 전치 또는 모자이크의 두 가지 변형 중 하나를 가지고 있습니다.

다운 증후군으로 진단 된 어린이의 4 ~ 5 %는 여분의 염색체 21이 끊어지고 다른 염색체에 부착되는 2 가지 전이 품종 중 하나를 가지고 있습니다. 전위 다운 증후군이있는 어린이는 영향을받지 않은 부모에게서 상태를 상속했을 수 있습니다. Mosaicism에서 모든 세포에 Trisomy 21이있는 것은 아닙니다.

모자이크 또는 전이 유형의 다운 증후군을 가진 많은 어린이 가족은 다운 증후군 옹호 단체 또는 부모 지원 그룹으로부터 정보를 얻고 다양한 다운 증후군을 가진 어린이의 가족을 환영합니다.

자녀가 모자이크 버전의 DS를 가지고있는 일부 가족은 자녀와 더 일반적인 유형의 Trisomy 21을 가진 가족 사이에 관찰 될 수있는 차이점과 모자이크 현상이있는 아동 사이의 공통점에 상당히 관심을 갖게되었습니다.

1990 년대 중반 버지니아 커먼 웰스 대학교 인간 유전학과 콜린 잭슨 쿡 박사는 많은 부모님과 의료 전문가의 질문과 토론을 다루는 Mosaic Down Syndrome을 가진 어린이에 대한 지속적인 연구 연구 결과를 논의한 소책자를 발표했습니다 다른 관심사.

이 소책자는 VCU의 DHG 부서에서 요청할 수 있으며 웹 사이트 //www.mosaicdownsyndrome.com에도 있습니다.

연구가 진행 중이므로 업데이트 된 정보가 제공 될 수 있습니다. 이 책자에는 의료 전문가, 교육자, 대가족 및 친구에게 도움이되는 다운 증후군에 대한 기본 정보도 포함되어 있습니다.

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모자이크 다운 증후군-정보 및 연구
//www.mosaicdownsyndrome.com

렌 레신 박사의 모자이크 다운 증후군에 대한 훌륭한 에세이는
//www.ds-health.com

산전 및 산후 다운 증후군 자원 센터
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

미국 다운 증후군 조직 :

국립 다운 증후군 학회

국립 다운 증후군 의회

케이프 코드 타임즈
"우리는 코너 Gifford의 눈을 통해 미국을 볼 필요가있다"
모자이크 다운 증후군이있는 역사 기록

NPR 쇼 "This American Life"Act One 10-10-2008
발명의 어머니
모자이크 다운 증후군이있는 Anton Sosnoski와 Tim Colvin의 어머니와의 인터뷰 (2006)

앨리슨은 모자이크 다운 증후군
R 단어, 낮은 기대치, EF 과제를 다루는 대학 계획

유전자 이중 테이크
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all