유전자 장애 처리-근이영양증 가족의 이야기

• 할 수있다 17, 2024

유전자 장애 처리-미토콘드리아 질병 가족의 이야기에서, 나는 Susan Zelenko와 그녀의 가족에 대해 그리고 그녀가 딸의 미토콘드리아 질병 진단을 다루는 방법에 관해 이야기했습니다. Susan은 기존 조직 내에서 틈새를 발견했지만 자녀에게 유전 적 장애가있는 일부 가족은 필요한 리소스가 해당 지역에 없기 때문에 다른 옹호 경로를 선택합니다. Christine McSherry는 5 살 때 DMD Duchenne Muscular Dystrophy로 진단을 받았을 때 Christine McSherry가 자신을 발견 한 상황입니다.

Christine McSherry는 9 세에서 13 세 사이의 5 명의 어린이, 상단에는 2 명의 소녀, 하단에는 3 명의 소년에 등록 된 간호사, 아내 및 엄마입니다. 아버지는 다른 아이들과 달리 달리지 않는다는 점을 제외하고 그의 종아리 근육은 매우 뚜렷한 것처럼 보였습니다. Jett의 5 살짜리 검진에서 Jett는 발가락을 만질 수 없었고 무릎을 꿇은 자세에서 일어나기 위해 손을 사용해야했습니다. 눈을 깜짝 놀라게 한 McSherry 가족은 갑자기 치명적인 전문가와 진보적 인 장애의 세계에 직면했습니다.

Christine은 정보를 갈망했지만 자신의 커뮤니티에서 찾기가 어렵고 너무 많은 지원 리소스를 찾을 수 없음을 발견했습니다. “인터넷을 주셔서 감사합니다”라고 그녀는 나에게 언급했습니다. 인터넷을 통해 Christine은 세계 최고의 DMD 연구뿐만 아니라 자신의 경험과 정보를 공유 한 다른 부모들과도 연결할 수있었습니다. 그것은 먼지 제거의 시작이자 새로운 기초 인 Jett Foundation의 뿌리였습니다. 크리스틴은“보스턴에있는 다른 가족들이 바퀴를 돌리지 못하게 할 것입니다. 각 가족은 자녀가 큰 진단을 받으면 자녀를 대변하고 숙제를해야한다는 것을 인식해야합니다. 항상 '무엇을 할 수 있습니까?'

현재 Jett Foundation은 약 2 백만 달러를 모금했습니다. Christine은 의료 전문가 및 다른 부모와 대화하는 데 시간을 보냅니다. 그녀의 목표는 다른 가족이 자신이 실제로 찾아야 할 정보를 쉽게 얻을 수 있도록하는 것입니다. 그녀는 현재 의료 정보를 정리하고 아들의 상황이 진행됨에 따라 의사 방문시 물어볼 질문을 제공 할 DMD 가족을위한 책을 개발하고 있습니다. 그러나 크리스틴은 옹호와 봉사 활동을 넘어 보스턴 병원의 DMD 서비스를 확대하기 위해 재단 자금을 사용하기를 희망합니다. "돈 대화와 연구에는 돈이 필요합니다".

Jett 및 Martha와 같은 어린이의 곤경에 대해 배우는 것은 인생에서 실제로 중요한 것이 무엇인지 생생하게 상기시켜줍니다. 내 아이들 중 하나와 비슷한 상황에 처하게되면 Christine과 Susan의 은혜와 회복력이 1/2이라고 생각합니다. 그리고 이제 누구에게 전화해야하는지 알고 있습니다. 크리스틴과 수잔의 이야기가 시작된 곳보다 한 걸음 앞서 나아갈 것입니다. 둘 다 가장 자랑스러운 유산입니다.

비디오 지침: 이용교 교수 건강보험 상식 17강- 희귀난치질환 산정 특례 (할 수있다 2024).