프리드리히 운동 실조증

• 할 수있다 18, 2024

프리드리히 운동 실조증 (FA)는 운동 실조가 주요 증상 인 신경 근육 질환의 형태를 지칭한다. 골 불규칙, 방광 조절 문제 및 감각 문제도 발생할 수 있습니다. 이 질병은 1863 년 Nikolaus Friedreich에 의해 처음 설명되었습니다.

용어 운동 실조 머리, 몸통 및 / 또는 팔다리와 관련된 자발적인 근육 운동을 조정하여 운동과 균형에 영향을 미치지 않는 것을 말합니다. 운동 실조증은 언어 및 / 또는 안구 운동에도 영향을 줄 수 있습니다.

소뇌, 척추 및 말초 신경계의 손상은 Friedreich의 운동 실조증의 증상을 유발합니다. 가장 먼저 나타나는 증상에는 걷기, 균형 문제 및 말소리의 조정이 포함됩니다. 이러한 증상은 질병이 진행됨에 따라 악화됩니다. 손과 팔의 미세한 운동 조정도 시간이 지남에 따라 영향을 받아 자신의 글쓰기 및 먹이기 등의 능력이 손상됩니다.

시간이 지남에 따라 척추 (골다공증)와 발 (고관절 / 높은 아치)의 뼈 불규칙성이 발생합니다. 질병의 후반 단계에서 FA 환자의 약 절반은 방광 조절에 문제가 발생합니다. FA 환자의 약 10 %는 청각 및 / 또는 시력 (시력 또는 색각에 영향을 미침)에 문제가 발생할 수 있습니다. Friedreich의 운동 실조증은 수명에 영향을 미치는 심각한 심장 문제 (심근 병증)의 발달로 이어질 수 있습니다. 당뇨병은 종종 FA와 함께 발생합니다.

FA는 프라 탁신 (Frataxin) 유전자라는 유전자의 장애로 인해 발생합니다. Friedreich의 운동 실조증은 열성 특성으로 물려받습니다. 영향받은 개인은 두 부모의 결함 유전자 사본을 물려받습니다. 약 100 명 중 약 1 명이 변경된 프라 탁신 유전자를 가지고 있으며, 따라서 종종이 특성의 운반자입니다. Friedreich의 운동 실조증은 20,000 명에서 50,000 명 중 약 1 명이 영향을받습니다. FA 발병은 보통 5 세에서 25 세 사이에 발생합니다 (항상 그런 것은 아님).

Friedreich의 운동 실조증 진단은 개인 및 가족 병력 ​​및 신경 학적 평가를 기반으로합니다. 뇌의 MRI가 수행 될 것이며, 다른 가능한 장애를 배제하기 위해 혈액 검사가 수행 될 것입니다. Friedreich의 운동 실조증에 대한 유전자 검사가 가능합니다.

최근까지 치료는 FA의 다양한 증상에 중점을 두었습니다. 발 또는 척추 불규칙성을 교정하기 위해 수술 절차가 사용될 수 있습니다. 물리 치료도 도움이 될 수 있습니다. Friedreich의 운동 실조증의 원인과 치료에 대한 연구가 활발해졌습니다. 최근 연구자들은 유전 요법, CoQ10, 비타민 E, 이데 베논 및 프라 탁신을 FA의 가능한 치료법으로 표적으로 삼았습니다.

자원:
Friedreich의 Ataxia Research Alliance 웹 사이트 (2013). //www.curefa.org/ 13 년 4 월 20 일에 확인 함.

MedlinePlus, (2012). 프리드리히 운동 실조증. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. 13 년 4 월 20 일에 확인 함.

근이영양증 협회, (2009). Friedreich의 운동 실조증에 대한 사실. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. 13 년 4 월 20 일에 확인 함.

국립 운동 실조 재단, (n.d.). 운동 실조증 진단. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia 13 년 4 월 20 일에 확인 함.

국립 운동 실조 재단 (2011). 프리드리히 운동 실조증. //www.ataxia.org/resources/publications.aspx에서 팩트 시트를 다운로드하십시오. 13 년 4 월 20 일에 확인 함.

NIH (2012). 운동 실조증. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. 4 월 20 일에 확인 함.