어린이의 유전 장애

• 할 수있다 2, 2024

유전자 장애는 무엇입니까?
우리 모두는 우리의 DNA가 우리를 구성하는 빌딩 블록이라는 것을 알고 있습니다. 각 DNA 가닥은 사슬을 통해 연결된 섬세한 나선형입니다. 유전 질환을 일으키는 약간의 돌연변이 만 있으면됩니다. 질병의 중증도는 돌연변이의 중증도에 달려 있습니다. 이상은 단일 유전자의 약간의 변화에서부터 전체 염색체의 가감에 이르기까지 다양 할 수 있습니다. 예를 들어, 다운 증후군이있는 사람은 DNA에 여분의 염색체가있어 증상을 유발하는 반면, 22Q 결실이있는 사람은 가닥에서 22 번째 유전자의 형성이 약간 끊어집니다. 이 돌연변이는 모체 자궁에서 배아가 형성되기 전이나 후에 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 그러나 때로는 부모에게 여분의 Y 또는 X 염색체가있어 자녀가 화장에 부적절한 성 염색체를 가질 수 있습니다.

통계

• 매년 약 4 백만 명의 아기가 태어납니다. 약 3-4 %가 유전 질환 또는 주요 선천적 결함으로 태어날 것입니다.
  
• 모든 아기의 약 1 %가 염색체 이상으로 태어날 것이며 이는 신체적 문제와 정신 지체를 유발할 수 있습니다.
  
• 영아 사망의 20 % 이상이 선천적 결함 또는 유전 적 조건 (예 : 선천성 심장 결함, 신경계 이상 또는 염색체 이상)으로 인해 발생합니다.
  
• 모든 성인의 약 10 %와 병원에있는 어린이의 약 30 %가 유전자 관련 문제로 인해 있습니다.¹
  

지금 무엇?
자녀에게 유전 적 이상이 있음을 알게되었습니다. 아마도 당신은 현재 충격과 정보 과부하에 시달리고 있습니다. 의사가 말한 것의 대부분은 당신의 머리 위로 갔고 당신은 압도 감을 느끼고 어디서부터 시작 해야할지 모릅니다.

1 단계 : 스스로 교육하십시오!
자녀에게 특정한 이상에 대해 교육하는 것보다 더 좋은 것은 없습니다. 당신은 그들의 옹호자가 될 것입니다, 무슨 일이 일어나고 있는지 이해할 수 없을 때 어떻게 그들을 대변 할 수 있습니까? 웹과 소아과 의사 또는 의사 사무실에서 이용할 수있는 수많은 자료가 있습니다. 당신이 할 수있는 모든 것을 모으고 연구, 연구, 연구하십시오. 당신은 당신의 무기고를 구축하고, 다른 부모에게 어떤 효과가 있는지 알아 내고 그것들을 모아냅니다.

2 단계 : 지역 자원 활용
대부분의 지역 사회에는 유용한 정보가 가득한 리소스 센터와 가정에 와서 자녀의 진도를 모니터링하는 간호사가 있습니다. 그들은 당신의 자녀가 길을 따라 언어 치료사 또는 물리 치료사의 도움이 필요한지 여부를 결정하고 진정으로 당신이 할 수있는 모든 일을하고 있다는 마음의 평화를 줄 것입니다.

3 단계 : 자녀 등록
캐나다에서는 자녀를 장애자로 등록하고 자녀의 보육 및 / 또는 장비에 대한 보조금을받을 수 있습니다. 어디에 있든이 옵션을 살펴보십시오. 보다 수용하기 위해 휠체어를 사거나 집을 개조해야 할 경우, 가능한 모든 재정적 도움이 필요합니다.

4 단계 : 지원 시스템 구축
지원이 필요합니다. "사회 웹 페이지"로 이동하여 특정 문제와 관련된 포럼을 찾으십시오. 다른 부모들과 대화하는 것은 당신보다 더 오래이 일을했고 많은 훌륭한 조언을하고있는 많은 사람들에게 도움이되고 격려가됩니다.

추가 정보를위한 자료

웹은 놀이터이며 정보가 가득한 수많은 웹 사이트가 있습니다. 여기 내가 찾은 몇 가지가 있습니다.

¹통계 : //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q 삭제 : //www.22q.org/
다운 증후군 : //www.cdss.ca/
클라인 펠터 증후군 : //klinefeltersyndrome.org/
터너 증후군 : //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi 증후군 : //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
안젤 만 증후군 : //www.angelmancanada.org/