폼 페병

• 4 월 29, 2024

산성 말타아제 결핍 또는 글리코겐 저장 질환 II 형으로도 알려진 폼 페병은 신체의 저장된 설탕 형태를 분해하는 원인이되는 알파-글루코시다 아제 (GAA) 효소의 생성을 줄이거 나 제거하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 글리코겐으로. 그것은 세계에서 5 ~ 10 만 명에게만 영향을 미쳐 희귀 한 상태 나 질병으로 간주됩니다. 몸에, 특히 심장과 골격근에, 초기 발병 유아 폼 페병에서 글 리고 겐의 축적은 아기의 첫 생일 전에 치명적인 심장 또는 호흡기 합병증을 유발할 수 있습니다.

국제 폼페 협회 (International Pompe Association)에 따르면, 생후 첫 달의 증상으로는 급식 문제, 체중 감소, 근육 약화, 플로피, 머리 지연, 혀와 심장 확장, 호흡 곤란 및 폐 감염이 있습니다. GAA의 부분 결핍으로 인한 발병 청소년 폼 페증의 증상에는 몇 년 후 호흡 부전으로 인한 사망 위험이있는 호흡기 약화로 진행되는 근육 약화가 포함됩니다. 혈액 검사 또는 유전자 선별 검사를 통해 진단 될 때 다른 가족 구성원이 유전자 전문가와 상담 할 수 있습니다. 영아 발병 환자를 대상으로 한 임상 시험에서 효소 대체 요법은 심장 크기를 줄이고, 정상적인 심장 기능을 유지하며, 근육 기능, 톤 및 강도를 개선하고, 글리코겐 축적을 줄이는 데 도움이됩니다. 현재 치료 연구에는 효소 대체 요법, 유전자 요법 및 약리학 적 샤페론으로 알려진 것이 포함됩니다.

사랑하는 어린이, 십대 또는 젊은 성인이 폼 페병 진단을받은 경우 Family Village 웹 사이트의 링크에서 정보, 리소스 및 지원을 찾을 수 있습니다.

가족 마을-글리코겐 저장 질병
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA, 폼 페병 신약 승인-Alglucosidase Alfa-Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

지역 서점, 공공 도서관 또는 온라인 소매점에서 희귀 조건 또는 질병의 간호 및 치료에 어려움을 겪고있는 가족을위한 자료를 찾아 보거나 Franklin Goes to Hospital과 같은 아동 도서는 형제, 자매 및 사촌에게 안심할 수 있습니다. 아이도 영향을 받았습니다.

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