신생아 선별 검사 및 폼 페병 업데이트

• 할 수있다 13, 2024

미국 및 기타 여러 국가에서 신생아는 병원을 떠나기 전에 여러 가지 상태를 검사합니다. 신생아 및 어린이의 유전성 장애에 관한 미국 재량 자문위원회 (DACHDNC)는 일상적으로 어떤 질병이 스크리닝되는지에 대해 권고하지만 실제로 어떤 질병이 선별되는지는 주 차원에서 결정됩니다. DACHDNC는 현재 신생아에게 31 개의 핵심 장애와 26 개의 이차 장애를 균일하게 검사 할 것을 권장합니다.

2013 년 동안, 추천 된 스크리닝 패널에 포함시키기 위해 신경근 병 질환 폼 페병 (산 말타 제 결핍으로도 알려져 있음)이 고려되고있다. 2013 년 1 월과 2 월 회의에서위원회는 폼 페병을 권장 선별 패널에 추가하지 말 것을 결정했습니다. 인용 된 이유는 더 나은 선별 검사와 진단 표준화 방법의 필요성을 지적했다. 그 이유는 비용 효율성에 대한 연구의 증가와 초기에 폼 페병 진단의 초기 비용과 이점에 대한 연구의 필요성을 포함했습니다. 이 서한은이 질병을 고려하는 것의 중요성과 앞으로 질병을 패널에 추가 할 가능성을 언급했다.

그러나 2013 년 5 월 신생아 및 어린이의 유전성 장애에 관한 재량 자문위원회 회의에서위원회는 폼 페병을 권장 통일 심사 패널에 추가 할 것을 권고했습니다. 인용 된 이유는 조기 진단 및 치료를 포함하여 질병에 대한 추가 연구를 가능하게하는 것을 포함하여 폼 페병의 조기 발견에 대한 상당한 이점을 포함 하였다. 폼 페병은 현재 DACHDNC 웹 사이트의“진행 상황”에 나와 있습니다.

자원:

DACHDNC 웹 사이트 (2013). 9/27/13의 //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html에서 검색했습니다.

MDA 웹 사이트 (n.d.). 폼 페병에 권장되는 신생아 검진. 9/27/13에 //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease를 검색했습니다.

MDA 웹 사이트 (n.d.). 폼페 디, DMD : 신생아 선별 검사. 9/27/13에 제안 된 //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening에서 검색했습니다.

위원회의 폼 페병 서한 (n.d.) 및위원회의 폼 페병 서신 (2013). DACHDNC 웹 사이트 //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe에서 다운로드 가능한 pdf 파일로 제공됩니다. 9/27/13에 다운로드되었습니다.