척추 근육 위축증이란 무엇입니까?

• 할 수있다 18, 2024

척수 근육 위축증 (SMA)은 척수 및 뇌 줄기의 운동 뉴런에 영향을 미치는 질병 그룹을 말합니다. 이 중요한 세포는 전기 및 화학 메시지를 근육 세포에 공급하는 역할을합니다. 운동 뉴런으로부터 적절한 입력이 없으면 근육 세포가 제대로 기능 할 수 없습니다. 따라서 근육 세포는 훨씬 작아지고 (위축) 근육 약화 증상을 일으킬 것입니다. 운동 뉴런에 영향을 미치는 수십 가지 질병이 있습니다.

뇌간 및 척수에서 운동 뉴런 (전방 혼 세포라고도 함)의 퇴행 및 사망은 삼키기, 호흡 및 팔다리 근육에 약점을 생성합니다. 이 질병은 전세계의 유아, 어린이 및 성인을 괴롭 힙니다. 척추 근육 위축은 6,000 명에서 20,000 명 사이의 출생에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 장애의 유전학에 대한 이해의 진전은 SMA에 걸린 대부분의 어린이와 성인이 어머니와 아버지로부터 하나의 유전자를 받음으로써이 장애를 물려 받았다는 것을 확인시켜줍니다.

40 명 중 1 명과 80 명 중 1 명 사이에서 척추 근육 위축에 대한 유전자를 가지고 있습니다. 두 부모가 모두 유전자를 가지고 있다면, 어떤 자녀라도 SMA를 나타낼 확률은 25 %입니다. 수십 년 전에 SMA가 설명되었다는 사실에도 불구하고, 환자, 부모 및 의사 사이에서이 질병에 걸린 사람들에게 제공되어야하는 진단, 치료 및 유전자 상담에 대해 여전히 많은 혼란이 있습니다.

이러한 질문 중 일부는 분자 유전학 과학의 발전으로 답변되었습니다. 우리는 SMA의 일반적인 형태가 다섯 번째 염색체에 위치한 유전자의 변화의 결과라는 것을 알고 있습니다. 비록 우리가 "다른 유형의 SMA"를 언급하지만, 이들 중 대부분은 궁극적으로 전각 세포의 퇴행 또는 조기 사망을 책임지는 유전자의 많은 변형 (돌연변이)의 결과이다. 질병이 중증인지 비교적 양성인지에 따라 적절한 치료를 안내하는 데 도움이되는 여러 가지 유형의 SMA를 고려하는 것이 여전히 유용합니다.

척추 근육 위축증은 증상의 중증도와 연령에 따라 하위 유형으로 나뉩니다. 이 장애의 세 가지 유형은 1 세 이전의 어린이에게 영향을 미칩니다. 유형 0은 출생 전에 시작되는 매우 심각한 형태의 척추 근육 위축입니다. 일반적으로, 0 형의 초기 징후는 임신 30 주에서 36 주 사이에 처음 발견되는 태아의 움직임이 줄어든다는 것입니다. 출생 후 신생아는 움직임이 거의없고 삼키고 호흡하는 데 어려움이 있습니다. 제 1 형 척추 근육 위축증 (Wordnig-Hoffman 질병이라고도 함)은 출생 또는 생후 첫 몇 개월 내에 나타나는 심각한 형태의 장애입니다.

일반적으로 영향을받는 영아는 호흡과 삼키기가 어려우며 도움 없이는 앉을 수 없습니다. II 형 척추 근육 위축증이있는 소아는 대개 6 개월에서 12 개월 사이에 근육 약화가 발생합니다. II 형 소아는 몸이 편히 걷거나 걸을 수 없지만 지원없이 앉을 수 있습니다.

III 형 척추 근육 위축증 (Kugelberg-Welander 질병 또는 청소년 유형이라고도 함)은 0, I 또는 II 유형보다 가벼운 형태의 장애입니다. 유아기 (1 세 이상)와 성인기 사이에 증상이 나타납니다. III 형 척추 근육 위축증이있는 사람은 몸을 딛고 걸을 수 있지만 대개는 나중에이 능력을 잃습니다. 척추 근육 위축의 두 가지 유형, 유형 IV와 핀켈 유형은 성인기에 발생합니다. 일반적으로 30 세 이후에 발생합니다. 성인 발병 척추 근육 위축증의 증상은 일반적으로 경증에서 중등도이며 근육 약화, 진전 및 경련을 포함합니다.

사실상 모든 SMA 사례에서 증상은 근육 약화에 의해 지배됩니다. 얼굴, 팔 또는 다리의 감각에는 문제가 없습니다. 지적 장애는 일반적으로 SMA에 존재하지 않습니다. 실제로 많은 의사들은 SMA를 가진 어린이들이 비정상적으로 경고하고 대화 형이며 사회적으로 재능이 있음을 발견합니다.

비디오 지침: 척추분리증이란 무엇인가요? (할 수있다 2024).