MTHFR C677T 및 유산

• 4 월 20, 2024

유산 또는 재발 성 유산을 경험 한 경우 다시 임신을 계획하기 전에 MTHFR 검사를 요청하는 것이 좋습니다. MTHFR 유전자에 대한 두 가지 일반적인 유형의 돌연변이가 있으며,이 기사는 재발 성 유산과 가장 일반적으로 관련된 MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace) 유형을 언급합니다. MTHFR 유전자 돌연변이는 혈액 응고 메커니즘에 부정적인 영향을 미치는 가장 흔한 유전자 돌연변이이며,이 돌연변이는 백인의 대략 5-10 % (동성애자)에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

MTHFR 돌연변이의 발병률은 불임 여성, 특히 재발 손실이있는 여성에서 실질적으로 더 높을 수 있습니다. 동맥 질환의 가족력이있는 경우, 정맥 혈전증 또는 혈전 색전증 또는 관상 동맥 질환이 돌연변이 된 유전자를 운반 할 위험이 더 높을 수 있습니다.

MTHFR 유전자 변이는 한 부모로부터 이종 접합이라고하는 단일 사본 (이종 접합이라고 함) 또는 한 부모가 두 부모에서 상속됨을 나타내는 이중 복사 (동형 접합이라고 함)로 운반 할 수 있습니다. 유전자 돌연변이의 이중 카피를 갖는 것은 임신 손실을 유발할 가능성이 더 높지만 일부 전문가는 단일 카피를 가진 여성도 낮은 수준이지만 위험에 처해 있다고 생각합니다.

MTHFR은 신체가 호모시스테인 (homocysteine)이라는 독성 물질을 처리하고 제거하는 데 필수적인 핵심 효소로, 신체에 축적 될 수있는 경우 재발 성 손실, 신경관 결함 및 여전히 출생과 관련이 있습니다.

MTHFR 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 엽산을 적절히 대사하지 않으므로 치료의 주요 초점은 많은 양의 여분의 엽산입니다. 엽산을 제외하고; 비타민 B12와 비타민 B6는 또한 호모시스테인 제거에 중요하며, MTHFR 양성 여성에게 일반적으로 처방되는 Folgard RX 2.2 처방 보충제에 모두 존재합니다.

Folgard RX 2.2는 2.2mg의 엽산, 25mg의 비타민 B6 및 500mcg의 비타민 B12를 제공하며 하루에 두 번 복용합니다. 흡수에 영향을 줄 수있는 소화 장애를 가진 여성은 적절한 섭취를 보장하기 위해 이러한 영양소의 설하 원천을 고려할 수 있습니다.

만약 당신이 homozygous (double) MTHFR 유전자 변이를 가지고 있다면 homocysteine도 테스트 될 것입니다. 그것이 높으면 여분의 엽산과 다른 영양소들은 종종 레벨을 떨어 뜨릴 것입니다. 일부 전문가들은 임신의 다양한 대사 변화로 인해 검사되지 않은 수치가 증가 할 수 있으므로 임신 중에 호모시스테인을 다시 테스트해야한다고 생각합니다.

동형 접합성 돌연변이가 항응고제로 존재하는 경우, 이러한 Lovenox는 일반적으로 유산 및 임신 합병증을 예방하기 위해 임신 기간 동안 또는 34 주까지 처방됩니다. MTHFR 돌연변이를 가진 많은 여성들에게, Lovenox, 엽산 및 B 비타민의 이러한 조합은 그들이 반복되는 손실의 사슬을 끊고 완전한 건강한 아기를 가질 수있게 해주었다.

이 문서는 정보 제공만을 목적으로하며 적절한 자격을 갖춘 의사와 상담해야하는 의학적 조언을 진단하거나 대체하기위한 것이 아닙니다.

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