엘러스-댄 로스 증후군

• 할 수있다 20, 2024

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 전 세계 5,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 유전 장애는 관절과 피부에 경미한 증상에서 중요한 합병증에 이르기까지 다양한 정도로 영향을 미치는 콜라겐의 비정상적인 발달을 초래합니다.

유전자의 돌연변이는 콜라겐이 특성을 형성하는 것을 방지합니다. 결합 조직의 구조가 완전히 발달하지 않도록 콜라겐의 생산 또는 가공이 변경됩니다. 결과적으로 피부, 뼈 및 기관에는이 필수 물질이 제공하는 강도와 탄력이 없습니다.

거의 문서화되지 않은 사례에서 발생하는 다른 변형과 함께 6 가지 분류 된 증후군 유형이 있습니다. 모두 관절 운동에 영향을 미치며 근육이 약해져 관절이 탈구되거나 만성 통증 및 관절염이 발생할 수 있습니다. 척추 경화증 유형은 척추의 심한 곡률을 유발합니다.

피부 구조도 영향을받습니다. EDS 환자는 매우 부드럽고 탄력있는 피부로 쉽게 손상되고 치유가 느립니다. 눈의 표면이 손상되어 각막의 실명 또는 파열이 발생할 수 있습니다.

가장 심각한 형태의 증후군은 혈관 유형입니다. 이 경우 혈관벽이 손상되어 혈관, 자궁 및 장이 파열되어 내부 출혈이나 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.

EDS는 유아기에 진단 될 수 있으며 근육이 약해져 관절이 느슨하거나 탈구 및 운동 능력이 지연되는 것으로 보입니다. 콜라겐 타이핑, 콜라겐 유전자 돌연변이 테스트, 심 초음파 및 리실 하이드 록 실라 제 또는 산화 효소 활성을 포함한 증후군을 진단하기위한 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료법은 없지만 증후군으로 진단 된 환자는 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 증상은 개별적으로 관리되며 진통제, 물리 치료 및 재활 치료가 포함될 수 있습니다. 혈관 유형이있는 사람들은 위험이 생명을 위협 할 수 있으므로 면밀히 모니터링합니다.

자세한 정보 및 지원에 대해서는 Ehlers-Danlos National Foundation, 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102로 문의하십시오.

비디오 지침: 에흘러스-댄로스 증후군(EDS)' 클리닉 오픈 (EDS Clinic opens) by Global Korean Post (할 수있다 2024).